MUCOVISCIDOSE ESPOIR POUR 4% DES PATIENTS

La société américaine VERTEX a mis au point une nouvelle molécule, l'Ivacaftor, qui prolonge le temps d'ouverture  des canauux CFTR activés à la surface cellulaire. Elle accroît la fonction canal du CFTR-G551D. La mucoviscidose est est une maladie génétique liée à des mutations du gène codant pour la protèine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), un canal ionique régulant le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Les mutations affectent soit la quantité de protéine CFTR atteignant la surface cellulaire, soit la fonction du canal CFTR à la surface cellulaire et l'exemple le plus fréquent de ce dernier cas est la mutation GD dans au moins un allèle.

Les patients sous Ivacaftor ont une amélioration de 10.6% de leur fonction pulmonaire % aux patients témoins avec moitié moins d'aggravation respiratoire par rapport au groupe sous placebo. La concentration de chlorure dans la sueur est réduite de 48 mmol/l à 48 semaines % au groupe sous placebo.

Donc, un net progrès thérapeutique sauf pour 96% des sujets atteints de cette grave maladie. Des recherches sont en cours pour les patients porteurs de la mutation la plus fréquente, delta F508.